Tumori: in Italia vivono 150mila cittadini con la mutazione brca

Venezia, 8 settembre 2023 – Ogni anno, in Italia, il 15% dei casi di tumoredell’ovaio (780 diagnosi), il 10% di quelli della prostata (4.050) e il 7%della mammella (3.900) sono riconducibili alla mutazione deigeni BRCA1 e BRCA2. La medicina di precisione èin grado di “sfruttare” il difetto molecolare indotto dall’alterazione geneticaper potenziare l’efficacia delle cure e controllare in modo efficace lamalattia. Non solo. L’identificazione di varianti nei geni BRCA inuna donna con tumore della mammella o dell’ovaio e in un uomo con carcinomaprostatico permette di intraprendere un percorso di consulenza oncogenetica neifamiliari, per identificare i portatori sani ad alto rischio e inserirli neiprogrammi di sorveglianza. In Italia vivono circa150mila persone con la mutazione dei geni BRCA, ma la maggior parte di questicittadini non sa di essere portatore dell’alterazione molecolare e, quindi, delrischio oncologico correlato, perché i test genetici per individuarla non sonoancora abbastanza diffusi, soprattutto fra le persone sane. L’appello persensibilizzare cittadini, clinici e Istituzioni sull’importanza di ampliarel’accesso a questi esami viene dagli esperti riuniti nella Tavola Rotonda oggial Giffoni Innovation Hub, in occasione della Mostra internazionale del Cinemadi Venezia. Al Giffoni Innovation Hub viene presentato “Geni Ribelli”, ildocumentario di Donatella Romani con la regia di Roberto Amato, realizzato daTelomero Produzioni con il contributo non condizionante di AstraZeneca e MSD.

“Èin corso una vera rivoluzione nella terapia del carcinoma mammario, basata sutrattamenti sempre più mirati ed efficaci – afferma Lucia Del Mastro, Professore Ordinario eDirettore della Clinica di Oncologia Medica dell’IRCCS Ospedale Policlinico SanMartino, Università di Genova -. I tumori del senoassociati alle mutazioni BRCA1 e BRCA2 tendono a svilupparsi in persone piùgiovani rispetto alle neoplasie non ereditarie, in forme più aggressive e conun significativo impatto psicologico e sociale. Irrompono nella vita di donnein piena progettualità personale, professionale e familiare. Da qui lanecessità di opzioni terapeutiche innovative, che garantiscano quantità equalità di vita, come i PARP inibitori, un tipo di terapia mirata che agisce inmaniera selettiva sulle cellule mutate che provocano il cancro”. “Conoscere lostato mutazionale dei geni BRCA – continua la Prof.ssa Del Mastro - è moltoimportante ed il test deve essere effettuato su tutte le pazienti al momentodella diagnosi. È questa la via da seguire per definire le migliori strategieterapeutiche e per iniziare il percorso familiare che permettel’identificazione delle persone sane con mutazione BRCA, nelle quali impostareprogrammi di riduzione del rischio, che spaziano dalla sorveglianza intensivaalla chirurgia profilattica. In particolare, l’intervento di mastectomiabilaterale, cioè la rimozione chirurgica di entrambe le mammelle, è in grado diridurre di circa il 90%, nelle donne sane, il rischio di sviluppare in futuroun tumore mammario”.

“Dall’altrolato, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie può prevenire la quasitotalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria e, contestualmente,ridurre di oltre il 50% il rischio di carcinoma mammario – spiega DomenicaLorusso, Professore Associato di Ostetricia e Ginecologia e ResponsabileProgrammazione Ricerca Clinica della Fondazione Policlinico UniversitarioA.Gemelli IRCCS di Roma -. Questo tipo di intervento è consigliato nelle donnecon mutazione del gene BRCA1 intorno ai 40 anni e BRCA2 intorno ai 45 anni, amaggior ragione se hanno già avuto gravidanze o se sono già in menopausa. Sonofondamentali la condivisione della scelta e il supporto psicologico,soprattutto nelle donne ancora in età fertile. Va ricordato che siamo di frontea uno dei tumori più aggressivi fra le neoplasie ginecologiche, per il qualenon abbiamo efficacy programme di screening. Troppe donne, circa l’80%, scoprono il cancrodell’ovaio in fase avanzata, anche per l’assenza di sintomi inequivocabili eben definiti. Sappiamo che il 70% delledonne con malattia avanzata va incontro a recidiva entro due anni: per questo èimportante utilizzare terapie di mantenimento in prima linea in grado diottenere una remissione a lungo termine, come i PARP inibitori da soli o incombinazione con gli antiangiogenetici. I dati degli studi clinici evidenzianoche, per alcune pazienti con tumore ovarico avanzato e mutazione BRCA, laguarigione è possibile”.  

“Alcune mutazioni genetiche favorisconol’insorgenza dei tumori: è questa la realtà che le famiglie del documentario‘Geni Ribelli’ devono affrontare e con la quale imparano a convivere –sottolineano Donatella Romani e Roberto Amato -. È una storia diaccettazione e della capacità di ridefinire la propria esistenza, senza perderel’entusiasmo di porsi obiettivi e di sognare. È, inoltre, uno spaccato sullefigure dei medici che, grazie alla ricerca e all’innovazione, riescono a donaretempo ai pazienti, tempo che, nonostante la diagnosi, può essere riempito divita, speranza e progetti”.

“Questodocufilm raccoglie con delicatezza e autenticità il peso emotivo, lacomplessità e le paure di chi sa di essere portatore di queste alterazionigenetiche e vive con il rischio di sviluppare il cancro, e chi invece ladiagnosi di cancro l’ha già vissuta - afferma Ornella Campanella,Presidente aBRCAdaBRA ETS -. È importante superare lo stigma, la vergogna,promuovendo la consapevolezza non solo nelle persone ma anche e soprattuttonelle strutture sanitarie e Regioni nelle quali i percorsi di cura sonoframmentati, incompleti o ancora non attuati, creando pericolose iniquità. Ilnostro obiettivo è che tutte le persone, che non sanno ancora di essereportatrici della mutazione BRCA, soprattutto se giovani, siano intercettate dalSistema Sanitario, prima di sviluppare un tumore BRCA associato, e siano messein sicurezza”.

“Il rischio di trasmissione dai genitori aifigli delle mutazioni nei geni BRCA è del 50%. Non si eredita il tumore, ma ilrischio di svilupparlo - conclude Emanuela Lucci Cordisco, GenetistaMedico alla Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS di Roma eRicercatore Universitario dell’Università Cattolica del Sacro Cuore -. Anchegli uomini possono ereditare la mutazione genetica e, a loro volta,trasmetterla ai figli. I maschi con gene mutato sono più predisposti amanifestare il carcinoma mammario maschile e quello della prostata. Laconsulenza genetica oncologica è un percorso a più fasi, che prevede diversiincontri per un’adeguata definizione del rischio di essere portatore di unamutazione di BRCA, basati in particolare sulla valutazione dell’alberogenealogico per almeno tre generazioni precedenti. Il passaggio successivo èrappresentato dall’esecuzione del test genetico. La consulenza geneticaconclusiva prevede la comunicazione del risultato dell’esame, la discussionerelativa alla gestione dell’aumentato rischio di sviluppare neoplasie (ovverole modalità di prevenzione) in persone sane o con precedente tumore, lavalutazione delle implicazioni familiari e l’eventuale supporto psicologico. Èanche vero che c’è un 50% di possibilità che la mutazione familiare non vengaereditata: nel caso in cui il test per ricerca della mutazione familiarerisulti negativo, il rischio di sviluppare neoplasie torna ad essere uguale aquello della popolazione generale”.

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