Tumore del seno, in Italia candidabili ai test genomici 13mila donne

In Italia sono circa 13mila le donne con tumore del seno che ogni anno potrebberousufruire dei test genomici. Sono degli esami di profilazione genica ormai fondamentali per la selezione delle curenei casi di carcinoma precoce HR+/HER2negativo a rischio intermedio di recidiva o metastasi. È quantosostengono gli esperti riuniti oggi a Roma per il convegno nazionale Nextperspectives. Dalla costellazione dei sistemi sanitari regionali ad un nuovoscenario di applicazione dei test genomici in Italia. L’evento vede lapartecipazione di oltre 100 specialisti ed è promosso, tra gli altri, anche da FOCE(ConFederazione degli Oncologi, Cardiologi e Ematologi). “Il tumore dellamammella femminile è la principale causa di incidenza globale del cancro e sonostimati oltre 2,3 milioni di nuovi casi ogni anno in tutto il Pianeta - affermail prof. Francesco Cognetti, Presidente di FOCE e ResponsabileScientifico dell’evento di Roma -. Quindi dobbiamo affrontare una sfida semprepiù grande e difficile. Il processo di personalizzazione delle cure risulta costantee sta avvenendo anche grazie all’introduzione di nuovi strumenti diagnostici-terapeutici.Tutte le evidenze scientifiche hanno sottolineato come i test genomici siano ingrado di identificare, con maggiore precisione, le donne che davvero possono usufruiredella chemioterapia e quelle invece per le quali i benefici sono assenti. Si possonoevitare e limitare cure aggressive e invalidanti e tutta una serie rilevante dieffetti collaterali, costi diretti e indiretti”. All’evento di Roma vienediscusso un nuovo documento redatto dal prof. CarloTomino (Farmacologo e già dirigente dell’Agenzia Italiana del Farmaco). “Inbase ai nuovi dati epidemiologici, e ad altri parametri provenienti dalla letteraturascientifica internazionale, abbiamo valutato il numero di donne per cui possiamorichiedere i test genomici - sottolinea il prof. Tomino -. La stima, rispetto a quella del 2021, va aggiornata acirca 13.000 possibili candidate. Sono sempre necessariapprofondimenti da parte della comunità scientifica ogni volta che si afferma unnuovo strumento o una tecnologia innovativa. Soprattutto quando questi ci consentonodi utilizzare al meglio le risorse sanitarie e migliorare la qualità di vitadelle nostre pazienti”. “L’utilizzo dei test genomici è sempre più esteso, ma questonon avviene ancora regolarmente nel nostro Paese - prosegue la prof.ssa AlessandraFabi, Consigliere Nazionale dell’Associazione Italiana Oncologia Medica/AIOM-. Da circa due anni gli esami sono effettivamente disponibili e gratuiti intutti e 21 i sistemi sanitari regionali italiani, tuttavia si riscontrano ancoradifficoltà nell’accesso ai test in determinate zone della Penisola. Registriamoa volte una sottovalutazione, da parte di alcuni specialisti, dei vantaggi indottidai test. È chiaro che dobbiamo promuoverli maggiormente con attività educazionalimirate ed aumentarne così l’utilizzo”.

Nel luglio del 2021 veniva pubblicato in Gazzetta Ufficiale il decreto del Ministerodella Salute per la modalita' di riparto e requisiti di utilizzo del fondo peri test genomici per il carcinoma mammario ormonoresponsivo in stadio precoce. “Èstato un provvedimento a lungo atteso e che faceva seguito allo stanziamento di20 milioni di euro per l’acquisto degli esami deciso mesi prima dal Parlamento -ricorda il prof. Cognetti -. Tale provvedimento indicava e stabiliva, trale altre cose, anche le categorie di donne a basso o alto rischio e i cosìdetti “casi incerti”: in questo gruppo intermedio i test forniscono informazionisull’esito clinico, indipendentemente dal trattamento. Tra i quattro finoradisponibili, il test Oncotype DX^®è al momento il test genomico con il maggior numero di evidenze scientifiche asupporto. Il test utilizza la tecnica qRT-PCR e analizza 21 geni: 16 oncogeni e5 geni di riferimento. È indicato nelle più importanti linee guida internazionalie nazionali per la sua capacità sia prognostica che predittiva in merito albeneficio ottenuto dall’aggiunta della chemioterapia alla sola ormonoterapia”. “Lamaggioranza dei tumori maligni mammari viene diagnosticata in fase iniziale -prosegue il prof. Tomino -. Il trattamento chirurgico può essere piùspesso conservativo e la terapia adottata è solitamente molto efficace,consentendo tassi di sopravvivenza a 5 anni molto elevati. Tuttavia la sola chirurgianon basta ed è necessario anche una terapia sistemica adiuvante per ridurre ilrischio di recidiva e di morte. In questo contesto i test genomici giocano unruolo fondamentale nella selezione dei percorsi di cura”. “Al momento il carcinomadella mammella è il tumore più frequentemente diagnosticato nelle donne inItalia - conclude la prof.ssa Fabi -. Molto probabilmente l’incidenza continueràa crescere se consideriamo i principali fattori di rischio come età, stili divita errati, fattori riproduttivi ed ormonali, familiarità o ereditarietà. Èchiaro che, se vogliamo incrementare la sopravvivenza e le guarigioni, bisognaaumentare ulteriormente il numero di diagnosi precoci. Al tempo stesso, dobbiamoriuscire sempre più a personalizzare i trattamenti adattandoli al singolo caso”.

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